撰文：南山人壽健康照護企劃部編輯群
林小姐是40歲的上班族，她的母親在50歲時罹患乳癌，因為乳癌具有遺傳風險，在醫生建議下林小姐接受了基因檢測，結果顯示她攜帶BRCA1基因突變，未來罹患乳癌的風險較高。
這項檢測結果促使林小姐採取更積極的生活方式，除了定期接受乳癌篩檢，也調整飲食和運動的習慣，並重新規劃了健康保險，因應各種可能變化，讓未來更有保障。
基因檢測是什麼？帶你掌握潛在健康風險
基因檢測是透過分析DNA（去氧核糖核酸），了解自己是否攜帶與特定疾病相關的基因變異，並且進一步辨別出潛在的健康風險。在現代醫療中，基因檢測常見的應用可分為以下幾項：
- 疾病風險評估：
屬於預防醫學的範疇。基因檢測可以顯示出一個人是否有較高的風險罹患某些重大疾病，如乳癌、阿茲海默症或心血管疾病等。
好萊塢演員克里斯‧漢斯沃（Chris Hemsworth）在參加實境節目時，接受了基因檢測後發現自己攜帶APOE4基因變異，罹患阿茲海默症的風險恐比一般人高出8-10倍，因此決定暫時休息並多花時間陪伴家人。
類似的案例還有女星安潔莉娜裘莉（Angelina Jolie），也是經過基因檢測後發現自身帶有BRCA1基因變異，且有乳癌家族病史，因此提前進行了預防性手術，先後切除乳房以及卵巢輸卵管，以降低罹癌風險。
- 產前遺傳檢測：
同樣屬於預防醫學。特別針對計劃懷孕的夫妻。如果基因檢測發現夫妻雙方攜帶特定遺傳疾病基因，可以及早規劃避免未來承受的健康風險、或考慮其他生育選項。
- 精準醫療：
不同的人因基因組的差異，對相同藥物的反應可能截然不同。基因檢測可以解析這些變異，幫助醫生選擇最合適的治療藥物和劑量，提升治療效果，並預防不良反應、減少潛在的副作用風險。
透過基因檢測，不僅能及早發現健康上的風險並進行預防，也有助於醫生為病人量身打造適合的醫療計劃，以提升治療效果。
但基因檢測並非萬無一失，即使帶有基因變異，也不一定會導致罹患相關的疾病，仍需考慮環境和生活方式等因素影響。
癌症患者新福利 次世代基因檢測幫你選對標靶藥
台灣自2024年5月1日起，將「次世代基因定序檢測（NGS）」納入健保給付，幫助癌症患者接受更精準的個人化治療。透過基因檢測協助患者挑選合適的癌症治療標靶藥物，並採取健保定額給付、民眾負擔差額的方式。
這項政策涵蓋14大類實體腫瘤，包括肺癌、乳癌和胰臟癌等，以及5大類血液腫瘤，如急性骨髓性白血病、高風險之骨髓分化不良症狀群。藉由基因檢測，協助癌症患者獲得最適合的藥物治療，治療更有效果。
基因檢測 x 精準規劃 打造有保障的健康藍圖
基因檢測能夠大幅提升對健康的掌握，找出潛在的風險，尤其對具有家族病史、或是期望積極預防疾病的人，不僅可以採取更多預防行動，在保險規劃上也能選擇適合的方案、或尋求更精準的規劃，為未來提前準備。
隨著檢測技術的不斷進步，現代人有機會更深入了解自身的健康，不僅得以在疾病尚未發生前就做好準備，更讓預防醫學與精準醫療有機會落實。
若是考慮進行檢測，建議根據自身需求與專業人士討論，並選擇合格、可信賴的檢測單位，進一步規劃屬於自己的健康藍圖，讓未來更加有保障。
參考資料：
- PMC（2014。）Implementation and utilization of genetic testing in personalized medicine
- PubMed（2019。）Next Generation Sequencing (NGS): A Revolutionary Technology in Pharmacogenomics and Personalized Medicine in Cancer
- 中央健康保險署（2023。）健保5月1日起給付癌症精準醫療「實體癌/血癌次世代基因定序檢測(NGS)」2萬多名癌友受惠
- 衛生福利部國民健康署（2017。）新興產前遺傳檢測
- BBC（2022。）Chris Hemsworth: Alzheimer’s risk prompts actor to take acting break
※本文章著作權為南山人壽所有，非經南山人壽同意不得任意使用或轉載。